Anomalia genética explica abortos espontâneos

Alterações genéticas do embrião são a principal causa dos abortos espontâneos, problema que afecta 12% das mulheres grávidas, sobretudo até ao terceiro mês de gestação. Segundo uma pesquisa desenvolvida pelo médico Saul Sachetti, da Universidade Federal de São Paulo (Unifesp), 51% dos embriões abortados naturalmente apresentam falhas nos cromossomas. Os resultados deste trabalho podem ajudar a orientar casais que querem ter filhos e já tiveram uma gravidez interrompida espontaneamente.

O cariótipo (conjunto de cromossomas) de 417 embriões e fetos abortados naturalmente foi estudado pela equipe de Sachetti. A análise do material era feita no máximo 48 horas após a colheita, período em que as células ainda se mantêm em actividade. O ciclo das células era interrompido na metáfase -- fase da divisão celular em que os cromossomas, em forma de X, estão bem condensados e ordenadamente dispostos no núcleo. O cariótipo era colocado sobre lâminas de vidro, tratados com corantes e observados ao microscópico.

Através da observação os cientistas notaram que os cromossomas apresentavam anomalias.

"Em casos de alterações genéticas, se a gravidez não fosse interrompida, nasceriam crianças com inúmeras deficiências", afirma Sachetti. "A maioria dos abortos espontâneos acontece quando fetos e, principalmente, embriões não têm condições de desenvolvimento adequado", diz o médico. "A selecção natural sempre aponta preferencialmente para o nascimento de crianças sãs."

Dos 292 cariótipos analisados com sucesso, 149 apresentavam alterações cromossómicas. Os cientistas encontraram apenas dois casos de anomalias estruturais, ou seja, a frequência das falhas numéricas foi significativamente maior.

É de notar também que as anomalias numéricas acontecem naturalmente sem outro factor por de trás, enquanto que 50% das anomalias estruturais são consequência de distúrbios relacionados com os pais. Ou seja, em caso de aborto espontâneo é importante estudar o cariótipo do feto ou embrião para numa futura gestação evitar estes problemas.

Fonte: cienciahoje.uol.com.br

Decidi postar este artigo porque está relacionado com dois temas de estudo nas nossas aulas de Biologia, embriogénese e genética.

Concluo que ainda bem que é feita uma selecção natural pois, caso não fosse feita muitas crianças nasceriam c/deficiência... mesmo assim são já muitas as crianças com este tipo de problema... Como já disse em postagens e comentários anteriores,é realmente de evidenciar a evolução da ciência ao nível da genética porque está relacionada de uma forma muito forte com a saúde humana. E acho que já está bem premiada a investigação neste campo... vejam com o que estão relacionados os últimos prémios Nobel da Medicina.

Análise dos resultados da sondagem "O que fazer com embriões excedentários?"

Estes foram os resultados da minha primeira sondagem e penso que até teve uma adesão muito significativa.
Eu queria realmente fazer uma sondagem mas tinha que escolher um tema algo polémico... mas também teve outros proveitos... como está relacionado com a matéria, uma pergunta do teste estava directamente ligada a esta sondagem... penso que foi uma ajuda para os alunos que votaram.


Pelos resultados nota-se uma vitória dos "criação de bancos de embriões". Penso que esta alternativa é um pouco mais ética que as outras e tem os seus pontos importantes daí a sua escolha. Não muito atrás ficou a "investigação científica" que para mim é uma alternativa muito necessária mas como em muitos casos a ética vence a ciência esta foi só mais uma.... Com 2 votos ficou a "destruição" dos embriões que é uma medida radical mas não impossível pois para os que são a favor do aborto, eliminar embriões é uma "banalidade".

Obrigado pela adesão!

Homem Árvore

A um indonésio de 35 anos depois de um corte profundo no joelho num acidente ainda adolescente, começou a desenvolver verrugas de uma forma anormal. Esta problema limitou muito a vida do pescador, que chegou mesmo a mostrar-se num circo para receber o dinheiro que as pessoas davam para o verem.

De acordo com o dermatologista americano Anthony Gaspari, que está estudando o caso , o indonésio aparentemente sofre de uma variação do vírus do HPV.
O HPV, ou vírus do papiloma humano, infecta os queratinócitos da pele ou mucosas, e possui mais de 200 variações. Uma das formas mais conhecidas de propagação da doença é pela relação sexual. Mas neste caso, a doença agravou-se devido a um problema genético do ex-pescador: seus anticorpos são incapazes de combater ou simplesmente deter o crescimento das verrugas.

Em depoimento ao canal Discovery - que exibiu recentemente um documentário sobre o caso - Gaspari diz acreditar que um severo tratamento com vitamina A pode ajudar a determinar a origem do problema. "Quero levá-lo aos EUA para estudar o caso. Nunca vi nada assim antes."

Não há muitos comentários para fazer... pelos vistos ainda há muitos casos em que os responsáveis pela saúde não conseguem, por desconhecimento, reagir da melhor forma. É importante que se continua a investir na investigação científica para que o nº de casos sem resolução diminua. Este é realmente um caso que choca as pessoas... afinal somos mesmo muito pequeninos.

Foto: Não colocada por consideração

Homem Árvore

Tinha visto um reportagem sobre este caso na RTP1 e vim pesquisar à net... e encontrei o que queria em inglês... pesso desculpas mas falarei do caso na seguinte postagem.

Criar embriões para obter células estaminais

O Conselho Nacional de Ética para as Ciências da Vida num relatório à imprensa portuguesa começa por classificar de eticamente inaceitável a fecundação de embriões única e exclusivamente para obtenção de células estaminais, quando este processo é acompanhado pela destruição do embrião.

Mas declara que já é aceitável a colheita de células estaminais de embriões que não é por si própria causa de destruiçao desses embriões.

Dizem também que o recurso a este tipo de células é uma via promissora para o tratamento de determinadas doenças.

Concluído, o CNECV incentiva a investigação de células estaminais a partir de tecidos adultos, abortos espontâneos ou induzidos.

Fonte: TSF online

Com a ajuda da nova lei aplicada em Portugal sobre PMA são esclarecida alguns conflitos entra ética e ciência:

Artigo 9.o

Investigação com recurso a embriões

1—É proibida a criação de embriões através da PMA
com o objectivo deliberado da sua utilização na investigação
científica.
2—É, no entanto, lícita a investigação científica em
embriões com o objectivo de prevenção, diagnóstico ou
terapia de embriões, de aperfeiçoamento das técnicas
de PMA, de constituição de bancos de células estaminais
para programas de transplantação ou com quaisquer
outras finalidades terapêuticas.
3—O recurso a embriões para investigação científica
só pode ser permitido desde que seja razoável esperar
que daí possa resultar benefício para a humanidade,
dependendo cada projecto científico de apreciação e
5246 Diário da República, 1.a série—N.o 143—26 de Julho de 2006
decisão do Conselho Nacional de Procriação medicamente
Assistida.

in Diário da República

Na minha opinião acho absulutamente desnecessárias novas fecundaçãoes, novos embriões, mais vidas sacrificadas... mais... mais...

Visto que o número de embriões não utilizados nos tratamentos de infertelidade cresce de ano para ano penso que a recorrência a embriões criopreservados seria mais favorável quer ética como cientificamente. Mas estariamos sempre sujeitos à autorização dos progenitores e à avalição do caso por parte do Conselho Nacional de Procriação medicamente Assistida.

1º banco de gâmetas em Portugal

A Universidade do Porto vai criar este ano o primeiro banco público de esperma e óvulos em Portugal ao qual poderão recorrer casais inférteis.

O especialista em medicina de reprodução laboratorial do Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar (ICBAS) Mário Sousa declara que já começaram as entrevistas a mulheres que se apresentaram como voluntárias para doar óvulos para o banco. Para a recolha de esperma ainda não começaram as entrevistas mas acontecerá num futuro próximo.

O arranque em pleno do banco está ainda dependente do aprovação do ministro da Saúde ao pagamento, pela Administração Regional de Saúde (ARS), dos encargos com as análises clínicas aos candidatos.

Os dadores candidatos serão sujeitos a rigorosos exames, quer a nível da história clínica pessoal e familiar quer de análises ao sangue.O banco excluirá à partida aqueles que apresentem factores de risco (consumo de tabaco, álcool ou drogas) ou tenham contraído vírus com as hepatites B e C ou o HIV.

A idade dos dadores é outros dos factores importantes... A margem indicativa, mas não exclusiva, pois depende de cada caso, é de 18 a 35 anos para as mulheres e 18 a 45 para os homens.

O casal receptor de óvulos doados terá um encargo de mil euros, dos quais 750 euros são para a dadora e 250 para suportar os custos do banco, enquanto se precisar apenas de sémen pagará 250 euros para custear os procedimentos. Conforme salientou o investigador, esta verba visa apenas custear o investimento feito pelo ICBAS e as despesas de manutenção, já que com a criação do banco não se pretende obter qualquer lucro.

Fonte: JN

Penso que isto é tudo ainda muito verde, até porque a informação na Internet escasseia.

Mas posso afirmar que antes de a última lei sobre a PMA ser aprovada era expressamente proibido o armazenamento de gâmetas para fins procriativos (bancos de gâmetas) e que nas clínicas portuguesas eram utilizado material genético dos espanhóis.

Estão alargados agora os horizontes aos casais inférteis portugueses (aparte: casais que sejam patrióticos pois só os patrióticos é que não vêem que mais uma vez o serviço é mais barato no país vizinho).

Leite materno e QI do bebé

O leite materno está relacionado com o QI do bebé. É o que um novo estudo científico realizado no Instituto de Psiquiatria do King´s College London traz ao público!

Pesquisas demonstraram que os ácidos gordos presentes no leite humano podem influenciar o desenvolvimento cerebral. Utilizando esses dados como ponto de partida, um grupo de cientistas liderado pela equipa do Instituto referido resolveu investigar como a constituição das crianças interage com o leite materno a ponto de afectar sua inteligência.

Os resultados, publicados no Proceedings of the National Academy of Science USA, revelam que o aleitamento materno pode fazer variar o quociente de inteligência de um bebé se o recém-nascido possui uma versão específica de um gene, o FADS2 (sigla em inglês para Ácidos gordos desaturase 2), que afecta o processamento dos ácidos gordos.

Terrie Moffitt, professor de psiquiatria do King's College. “ A nossa sequência lógica do ambiente ao marcador genético permitiu-nos descobrir pela primeira vez a ligação entre o gene FADS2 e o QI, importante para a saúde da criança.”

O marcador genético a que Moffitt se refere está localizado no gene FADS2, que por sua vez apresenta duas variantes primárias. O novo estudo, que contou com 1.000 crianças neozelandesas na década de 70 (parte delas recebeu leite materno) e mais de duas mil crianças amamentadas que moravam no Reino Unido na metade da década de 90, revelou que 90% das participantes tinham pelo menos uma cópia da versão mais comum do FADS2, enquanto que 50% delas possuíam duas cópias.

“As crianças amamentadas obtiveram uma pontuação em média 3 pontos mais alta que a população no teste de Q.I., enquanto que aquelas que não receberam leite materno ficaram com 3 pontos a menos”, explica Moffitt. Por outras palavras, o aleitamento materno levou ao ganho de alguns pontos no Q.I... Portanto, a ausência de leite materno na alimentação de bebés com uma certa predisposição genética pode ter efeitos negativos para a inteligência.

Verdade ou não, vários fabricantes de leite para recém-nascidos passaram a aplicar uma dose extra de ácidos gordos no leite fabricado.

www2.uol.com.br/sciam/noticias/leite_materno_turbina_o_qi_do_bebe_3.html

Sabendo que o desenvolvimento cerebral é um mecanismo que nos acompanha até à morte, sendo que nos primeiros anos esse desenvolvimento é mais acentuado, este estudo pode ter uma certa razão.

Mas dúvidas não há que o leite materno é essencial para o desenvolvimento a todos os níveis do bebé, desde nutricional, imunológico e como diz esta notícia, auxilia o desenvolvimento cerebral